“Keep calm” e entenda mais sobre as síndromes genéticas

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Você já conheceu alguém com uma síndrome genética? Provavelmente sim, normalmente uma síndrome genética é uma condição rara, mas se juntarmos todas elas, forma-se um grande grupo. Grupo que possui demandas específicas e que exige do profissional de saúde um conhecimento suficiente sobre as necessidades especiais dessa população. Cada vez mais uma formação nesta área é exigida do neuropsicólogo, pois vem crescendo a demanda de avaliação neuropsicológica de pacientes com alguma síndrome genética, mas por quê? É sobre isso que vou discutir neste texto.

Vamos analisar os principais aspectos teóricos relacionados à essa temática para então entendermos o motivo do aumento da demanda. Para isso, trataremos dos fenótipos comportamentais. Antes disso, precisamos entender que um fenótipo corresponde às características de um organismo, os quais são resultantes da interação do genótipo com o ambiente, mas o que isso significa? O que eu quero dizer, é que todas as nossas características desde a forma como meu cabelo cresce até o que eu sinto são resultados dessa interação. Por exemplo, o nosso cabelo cresce constantemente, é como se fosse programado para crescer, mas se eu estiver desnutrida (mudança ambiental) ele vai começar a cair, mesmo ele não sendo programado para cair. Agora que conceitualizamos o que é um fenótipo, podemos entender o significado de um fenótipo comportamental. Ele é um conjunto de características que aparece com maior frequência em pessoas com síndromes genéticas do que em pessoas sem a síndrome, e essas características vão desde aspectos cognitivos à aspectos comportamentais e sociais.

John Down foi um dos primeiros pesquisadores a fazer uma ligação entre a genética e o comportamento ao descrever algumas características da trissomia do cromossomo 21 ou síndrome de Down.

“Estas crianças sempre têm grande capacidade de imitação, e tornam-se extremamente bons imitadores. Vários pacientes que estiveram sob meus cuidados têm o costume de fazer da fronha vestimentas e imitar, em tom e gesto, os clérigos ou capelão que eles recentemente ouviram”[Down, 1887, p. 6] (tradução livre)

Mas dentro da era moderna, a primeira pessoa que propôs o termo fenótipo comportamental foi William Nyhan em 1972 ao descrever os comportamentos auto prejudiciais relacionados a síndrome Lesh-Nyhan. Pela data que começou o uso do termo, podemos observar que os estudos de fenótipos comportamentais são recentes. Até então o foco estava nas características físicas e problemas de saúde. Os estudos de caracterização já avançaram muito, mas ainda temos muito chão pela frente.

Todas as pessoas possuem o que podemos chamar de aparato cognitivo que nos auxilia na forma como percebemos e reagimos ao mundo (funções executivas, linguagem, habilidades visoespaciais entre outros), mas cada um possui um perfil específico que é dotado de determinadas potencialidades e dificuldades. Por exemplo, as pacientes com síndrome de Turner possuem dificuldades visoespaciais, o que pode prejudicar na aprendizagem da matemática, mas normalmente a inteligência é preservada, o que é um ótimo fator de proteção.

Além dos aspectos cognitivos existem os aspectos comportamentais, por exemplo, na síndrome de Williams a principal característica é a hipersociabilidade, enquanto que na síndrome de Turner frequentemente os pacientes apresentam dificuldades comportamentais relacionados a desatenção e hiperatividade. Um outro ponto importante é que nem todas as características são decorrentes da alteração genética. Por exemplo, nas meninas com síndrome de Turner alguns dos problemas emocionais são decorrente da auto percepção sobre a condição física, elas possuem uma estatura mais baixa e não desenvolvem ou demoram para desenvolver características sexuais, como a mama. Quando essas meninas chegam à puberdade elas começam a se achar diferentes, o que pode levar a sintomas depressivos.

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Podemos nos perguntar, também, se o fenótipo comportamento é observado da mesma forma ao longo do desenvolvimento, a resposta para essa pergunta é simples: não. As características podem não se manifestarem em todas as idades. Isso pode ocorre tanto por fatores de desenvolvimento quanto por resultados de fenômenos genéticos que alteram de forma mais acentuada o fenótipo nas síndromes genéticas. A regulação gênica é um exemplo disso, nossos genes não se expressam da mesma forma durante a vida, eles podem ativar e desativar em determinados períodos, podendo levar a mudanças fenotípicas. Principalmente em síndromes monogênicas, isso faz com que em determinadas etapas da vida não sejam observadas as características típicas de algumas síndromes, como na doença de Huntington. A principal característica dela é a degeneração cerebral progressiva, no entanto os sintomas só são observados na vida adulta. Durante a infância e adolescência não são percebidas alterações significativas no desenvolvimento. Não são todas as síndromes que apresentam uma degeneração cognitiva, muitas síndromes apresentam um curso de desenvolvimento típico, essas síndromes são chamadas de não progressivas, com a Síndrome de Down, Williams, Turner, Velocardiofacial, X frágil entre outras.

Agora que já compreendemos um pouco mais dos fenótipo comportamentais e entendemos que o crescimento da demanda de avaliação dessas características também se dá pelo aumento do conhecimento e do reconhecimento dessa área, podemos então sistematizar as funções da avaliação neuropsicológica no contexto das síndromes genéticas. A avaliação neuropsicológica pode auxiliar no diagnóstico, prognóstico e monitoramento. Já sabemos dos inúmeros benefícios do diagnóstico, mas, principalmente neste contexto, a compreensão das dificuldades e potencialidades auxilia a família a reconhecer como o comportamento do paciente se relaciona ao diagnóstico genético. Isso gera um entendimento mais realista sobre as capacidades do paciente, o que também resulta na adaptação das exigências e expectativas sobre ele, promovendo, assim, um maior bem-estar tanto para a pessoa quanto para a família. A avaliação também proporciona o desenvolvimento de intervenções mais apropriadas. Se uma criança apresenta determinado perfil de dificuldade é necessário intervir, usando como ferramenta aquilo que ela tem de potencialidade. Além disso, a maior compreensão do prognóstico do paciente permite a elaboração, até mesmo, de medidas profiláticas para os principais dificuldades associadas. Já o monitoramento permite o acompanhamento da progressão de sintomas, bem como auxilía na avaliação do impacto de intervenções.

Por fim, é muito importante ressaltar que, além do neuropsicólogo trabalhar com pacientes já diagnosticados, o que também pode acontecer é este profissional identificar características tanto físicas quanto cognitivas em um paciente e levantar a hipótese diagnóstica de alguma síndrome genética, encaminhando o paciente a um atendimento genético. Essa é a via de mão dupla que deve existir entre a Neuropsicologia e a genética e isso só será possível se nós, neuropsicólogos, começarmos a nos empenhar em compreender esse novo público.

 por Andressa Moreira Antunes
Graduanda em Psicologia
Bolsista PIBIC/CNPq

Referências gerais

O’Brien, G. (2006). Behavioural phenotypes: causes and clinical implications.Advances in Psychiatric Treatment, 12(5), 338-348.

Harris, J. C. (2010, November). Advances in understanding behavioral phenotypes in neurogenetic syndromes. In American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics (Vol. 154, No. 4, pp. 389-399). Wiley Subscription Services, Inc., A Wiley Company.

Skuse, D. H. (2000). Behavioural phenotypes: what do they teach us?. Archives of disease in childhood, 82(3), 222-225.