Síndrome de Williams: o oposto do autismo?

williams1Face típica da SW  produzida a partir de  métodos de computação gráfica através da  fotografia de 12 crianças com SW. (Frigerio e cols, 2006)

A Síndrome de Williams (SW) é tratada muitas vezes como o avesso do autismo, principalmente devido às habilidades sociais (Jones & cols, 2000). Mas, assim como no TEA, há um continuum para habilidades sociais, na Síndrome de Williams há habilidades preservadas e algumas prejudicadas, por isso pessoas com Síndrome Williams não são exatamente exímios em habilidades sociais.

Uma deleção de 25 a 30 genes no cromossomo 7 em 7q11.23 é responsável por alterações físicas, comportamentais e cognitivas na Síndrome de Williams, como retardo mental leve a moderado, doenças cardiovasculares e um comportamento muito sociável, comunicativo e ingênuo. É uma alteração genética rara, com prevalência estimada em 1 de 7500 nascidos vivos (Strømme  & col., 2002).  O padrão típico da síndrome são pessoas festeiras, animadas, sociáveis, desinibidas, com tendência para se aproximar de estranhos, iniciar uma interação e fazer novos amigos. Após alguns minutos de conversa com um estranho, eles já se dispõem a ir na casa da pessoa e a consideram-a como sua melhor amiga.  Em geral, eles são “tagarelas” e tem um bom vocabulário.  A socialização e a comunicação são consideradas como pontos fortes na síndrome, por este motivo, muitos pesquisadores consideraram a SW como o oposto do autismo (Jones et al., 2000). No entanto, a linguagem e a socialização não são inteiramente normais na SW.São relatadosatrasos na aquisição da linguagem, déficits de linguagem expressiva e receptiva.  Há prejuízos na comunicação social, como, conversas desassociadas do feedback do interlocutor, declarações e perguntas inapropriadas ou constrangedoras e uso de frases estereotipadas, como jargões. Na fase adulta, principalmente, muitos tem dificuldade para manter amizades (Davies & cols, 1998). Dessa forma, os domínios de comunicação e socialização estão em um continuum desde a tagarelice e desinibição até a ausência de linguagem verbal e relações sociais pobres. É descrito características da síndrome em comum com o autismo, como prejuízos na pragmática, problemas de ansiedade e atenção, seletividade para comer, distúrbio do sono, déficit de habilidades sociais, movimentos estereotipados e fala repetitiva.

Na literatura, há relatos de casos clínicos com uma coexistência  SW e autismo, no entanto, não é possível estimar ainda essa prevalência, com segurança. Esses casos apresentam deficiências graves na comunicação e socialização, retardo mental moderado a grave, com média de QI igual a 42 (Tordjman & cols, 2012).

Destaca-se que o prognóstico de crianças com SW e autismo parece ser um pouco diferente: uma pesquisa com a avaliação da interação social recíproca em 9 pacientes, revelou um grave prejuízo ao compartilhar e se relacionar com seus pares, na faixa etária de  4 a 5 anos.  No entanto, ocorreu uma substancial melhora a partir dos 6 anos na interação social e comunicação não-verbal em todos os pacientes. Todos os pacientes com mais de 6 anos passaram a demonstrar uma motivação para socializar, típico da Síndrome de Williams, no entanto, nem todos os traços de autismo despareceram ao longo do desenvolvimento (Tordjman & cols, 2012). Outro ponto é que pacientes com a cooexistência de  SW e autismo demonstraram menos problemas de comportamento que um caso típico de autismo (Asada & Itakura, 2012).

Há ainda muito mais para ser discutido sobre a coexistência de sintomas de autismo e Síndrome de Williams. Uma melhor compreensão das semelhanças e diferenças entre autismo e SW poderá fornecer insights sobre as relações gene-cérebro-comportamento. Recentemente, alguns estudos genéticos começaram a identificar genes relacionados tanto ao autismo como a SW (Feyder & cols, 2010).

Conheça as principais características faciais da Síndrome de Williams:

As principais características são boca grande, lábios carnudos, bochechas proeminentes, nariz pequeno  e pontudo, inchaço na bolsa dos olhos e dentes espaçados.

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À esquerda, um rosto com as características típicas da síndrome sendo comparado com um rosto padrão da população geral.

Suspeitas de Síndrome de Williams podem ser encaminhadas para o LND!

 No Laboratório de Neuropsicologia do Desenvolvimento projetos de pesquisa e extensão para Síndrome de Williams estão sendo realizados em parceria com Associação Brasileira de Síndrome de Williams (ABSW) e o Laboratório de Genética Humana e Médica (LGHM-UFMG). Serviços de diagnóstico genético, avaliação neuropsicológica, treinamento de pais e reuniões dos familiares e pacientes com a Associação Mineira de  Síndrome de Williams estão disponíveis. Interessados em realizar o acompanhamento ou diagnóstico podem entrar em contato pelo telefone 3409-6295.

Flávia Neves Almeida
Psicóloga
P
esquisadora do Laboratório de Neuropsicologia do Desenvolvimento (LND)
Mestranda no PPG em Saúde da Criança e do Adolescente na Faculdade de Medicina da UFMG

 

 Referência:

Asada K & Itakura S (2012) Social phenotypes of autism spectrum disorders and Williams syndrome: similarities and differences. Front. Psychology 3:247.

Davies M, Udwin O & Howlin P (1998) Adults with Williams syndrome. Preliminary study of social, emotional and behavioural difficulties.British J Psychiatry 172: 273– 276

Feyder,M., Karlsson,R.M., Mathur,P., Lyman,M., Bock,R., Momenan,R., Munasinghe,J., Scattoni,M.L., Ihne,J., Camp,M., Graybeal,C., Strathdee,D., Begg,A., Alvarez,V.A., Kirsch,P., Rietschel,M., Cichon,S., Walter,H., Meyer-Lindenberg,A., Grant,S.G. & Holmes,A.(2010). Association of mouse Dlg4 (PSD- 95) gene deletion and human DLG4 gene variation with phenotypes relevant to autism spectrum disorders and Williams’syndrome. Am.J.Psy- chiatry 167, 1508–1517.

Frigerio,E., Burt,D.M., Gagliardi,C., Cioffi,G., Martelli,S., Perrett,D.I. & Borgatti,R.(2006). Is everybody always my friend? Perception of approachability in Williams syndrome. Neuropsycholo- gia 44, 254–259.

Jones,W., Bellugi,U., Lai,Z., Chiles,M., Reilly,J., Lincoln,A. & Adolphs,R.(2000). Hypersociability in Williams syndrome. J. Cogn. Neurosci. 12(Suppl.),30–46.

Strømme, P., Bjørnstad, P. G., & Ramstad, K. (2002). Prevalence estimation of Williams syndrome. Journal of Child Neurology, 17, 269–271.

Tordjman S, Anderson GM, Botbol M, Toutain A, Sarda P, et al. (2012). Autistic Disorder in Patients with Williams-Beuren Syndrome: A Reconsideration of the Williams-Beuren Syndrome Phenotype. PLoS ONE 7(3): e30778.