A etiologia dos transtornos de aprendizagem é multifatorial: consequências para as políticas públicas

Extraído da edição de novembro de 2012 do Boletim SBNp (Sociedade Brasileira de Neuropsicologia)

No primeiro semestre de 2008 iniciamos um projeto de pesquisa sobre as características cognitivas e genético-moleculares dos transtornos de aprendizagem da matemática. Ao longo do projeto identificamos crianças com dificuldades de aprendizagem da matemática em uma amostra demograficamente representativa, procurando correlacionar marcadores genéticos com características neuropsicológicas. Ao iniciarmos o treinamento dos colaboradores do projeto, os alunos nos perguntavam como é que poderíamos saber se as dificuldades de aprendizagem eram mesmo de origem constitucional, não sendo atribuíveis apenas à carência sócio-cultural.

À época baseávamos a nossa resposta em dados de pesquisa da literatura internacional. Hoje estamos em condições de contribuir para responder este problema com base em nossos resultados de pesquisa. Gostaríamos de compartilhar estes resultados com uma audiência mais ampla, refletindo sobre suas implicações para as políticas públicas na área de  educação.

Os transtornos de aprendizagem são definidos como condições de saúde nas quais o indivíduo apresenta dificuldades graves e persistentes de aprendizagem em um determinado domínio, como p. ex. a lectoescrita ou a matemática, as quais não podem ser atribuídas a fatores secundários, tais como déficit intelectual ou sensoriomotor, dificuldades emocionais, experiências escolares inadequadas ou carência sócio-cultural (American Psychiatric Association, 2000). A parte exclusória do diagnóstico se fundamenta em um juízo clinico, uma vez que não existem marcadores biológicos ou cognitivos confiáveis para os transtornos de aprendizagem.

Várias estratégias de pesquisa  têm sido empregadas para elucidar a etiologia dos transtornos de aprendizagem. As pesquisas utilizando métodos hierárquicos de análise estatística mostram de modo consistente que uma pequena fracção da variância amostral, em torno de 10% a 20% é explicada por características relacionadas às escolas e classes. A maior porção da variância amostral, cerca de 50% a 60%, é explicada por características individuais (Alves, 2010. Tremblay et al., 2001).

A variabilidade interindividual é explicada tanto por influências experienciais quanto genéticas. Estudos populacionais mostram que a prevalência de transtornos de aprendizagem da matemática é negativamente correlacionada com a classe social (Gross-Tsur et a., 1996, Mazzocco & Thompson, 2005). P. ex., no estudo de Gross-Tsur e cols. 10% dos pais das crianças com discalculia apresentavam 13 anos ou mais de escolarização formal, sendo a taxa igual a 38% no grupo controle. Enquanto 27% das famílias do grupo controle tinham até dois filhos, a taxa de famílias pequenas era de apenas 10% na amostra de discalculia. Por sua vez, o baixo letramento alfabético e numérico é preditivo de baixa renda e empregabilidade na idade adulta (Parsons & Bynner, 2005), sugerindo que as dificuldades de aprendizagem constituem um importante obstáculo à ascensão social.

Os estudos populacionais com gêmeos sugerem, entretanto, que a contribuição genética para os transtornos de aprendizagem e comportamento é forte. Em uma metanálise realizada por Willcutt e cols. (2010) o coeficiente de herdabilidade foi calculado com sendo igual a 65% e 55%, respectivamente, para a aprendizagem da leitura e da aritmética. As influências ambientais não compartilhadas foram estimadas como explicando, respectivamente, 20% e 25% para a leitura e aritmética. O ambiente compartilhado, finalmente, explicou apenas 15% da variância tanto em leitura quanto em matemática.

A presença de transtornos relativamente específicos de aprendizagem como característica fenotípica importante em diversas síndromes genéticas também é indicativa da relevância de influências genéticas para a aprendizagem escolar. Enquanto algumas condições como a síndrome de Klinefelter se caracterizam por dificuldades de aprendizagem relacionadas à linguagem (Geschwind et al., 2000), outras entidades, como as síndromes de Turner e velocardiofacial (Del22q11.2) se associam a déficits específicos na aritmética (De Smedt et al., 2009, Murphy & Mazzocco, 2008).

Mais recentemente, marcadores genético-moleculares têm sido utilizados para investigar a contribuição de polimorfismos genéticos para as dificuldades de aprendizagem (Docherty et al., 2010). De um modo geral, os estudos mostram que, apesar de substancial, a contribuição genética se efetua por meio de múltiplos pequenos efeitos aditivos os quais interagem com influências ambientais. Este tipo de modelo etiológico se denomina multifatorial, sendo atualmente muito utilizado para explicar a etiologia das doenças comuns (Carvalho et al., 2009). Uma variante de modelo multifatorial explica, p. ex., a etiologia das doenças psiquiátricas através da interação de  experiências de estresse com vulnerabilidades individuais. Segunda esta perspectiva, os transtornos de aprendizagem escolar podem resultar da interação entre uma susceptibilidade genética e experiências ambientais pouco propícias à aprendizagem, tais como ambiente familiar pouco estimulante e má qualidade de ensino. O fato de que algumas síndromes de etiologia ambiental como a embriopatia alcoólica se associam a déficits específicos na aprendizagem da matemática (Jacobson et al., 2010) apenas reforça a necessidade de interação entre influências genéticas e ambientais.

Alguns resultados preliminares do nosso projeto sobre dificuldades de aprendizagem de matemática contribuem para esclarecer a etiologia dos transtornos de aprendizagem no contexto brasileiro. Uma das questões que investigamos diz respeito à contribuição de genes específicos. Considerando estimativas conservadoras para as prevalências, Geschwind e cols. (2000) estimam que de 2% a 5% dos meninos com dislexia apresentam síndrome de Klinefelter. Será que polimorfismos nos loci gênicos específicos relacionados às síndromes genéticas podem se associar a transtornos específicos de aprendizagem? Os resultados da nossa pesquisa indicam que a resposta deve ser  afirmativa. A partir da triagem genética de 82 crianças com dificuldades de aprendizagem da matemática foi possível identificar uma criança com uma mutação próxima à região 22q11.2 responsável pela síndrome velocardiofacial (Vianna, 2011).  Este resultado reforça a hipótese de que polimorfismos genéticos em múltiplos loci interagindo com a experiência do indivíduo podem contribuir para dificultar a aprendizagem escolar.

Análises comparativas das genealogias de crianças com e sem dificuldades de aprendizagem de matemática contribuem também para esclarecer a natureza da susceptibilidade individual. Os estudos de Miranda (2011) mostraram que enquanto a taxa de recorrência familiar foi igual a 13% em famílias do grupo controle, nas famílias de crianças com dificuldades de aprendizagem da matemática a taxa de recorrência familiar foi igual a 30%. O risco relativo (lambda) para recorrência familiar de dificuldades de aprendizagem de aritmética foi estimado como sendo igual a 2,21 para os irmãos e 1,57 para os meio-irmãos. Grande parte desta recorrência deve ser explicada por influências genéticas pelo já que em uma mesma genealogia alguns indivíduos apresentam dificuldades de aprendizagem e outros não (vide Figura 1). Se as dificuldades de aprendizagem fossem explicadas apenas por fatores sócio-culturais os indivíduos em uma genealogia deveriam ser igualmente afetados.

etiologiaFigura 1 – Família de criança com dificuldade de aprendizagem da matemática, definida como desempenho abaixo do percentil 25 no subteteste Aritmética do TDE (Stein, 1994). A análise do heredograma permite em quatro casais que, enquanto alguns filhos apresentam dificuldades de aprendizagem da matemática, muitos irmãos não apresentam este tipo de problema. (Fonte: Miranda, 2011).

Estes resultados têm importantes consequências do ponto de vista de políticas públicas. Se a etiologia dos transtornos de aprendizagem é multifatorial, então aquelas crianças oriundas das camadas mais pobres da nossa população e que apresentam susceptibilidade individual às dificuldades de aprendizagem se encontram em uma situação de dupla desvantagem. Caso as suas dificuldades não sejam diagnosticadas e adequadamente tratadas aumenta o risco de que não consigam se beneficiar das oportunidades de ascensão social que as mudanças econômicas em nosso País estão propiciando. O corolário é que o Estado deve desenvolver políticas públicas de assistência multiprofissional às crianças e jovens com dificuldades específicas de aprendizagem escolar.

por Marlene de Miranda
Mestre em Genética pelo PPG – UFMG

Gabrielle Souza Vianna
Mestre em Genética pelo PPG – UFMG

Maria Raquel Santos Carvalho
Doutora em Biologia Humana pela Ludwig-Maximilians-Universität zu München
Professora adjunta do Departamento de Biologia Geral ICB – UFMG

Vitor Geraldi Haase
Doutor em Psicologia Médica pela Ludwig-Maximilians-Universität zu München
Professor titular do Departamento de Psicologia FAFICH – UFMG
Coordenador do Laboratório de Neuropsicologia do Desenvolvimento (LND)

Referências

 Alves, M. T. G. (2010). Dimensões do efeito das escolas: explorando as interações entre famílias e estabelecimentos de ensino. Estudos sobre Avaliação em Educação, 21, 271-296.

American Psychiatric Association. (2000). Diagnostic and statistical manual of mental disorders (4th Ed. Rev.). Washington, DC: American Psychiatric Association.

Carvalho, M. R. S., dos Santos, L. L., Peixoto, M. G. C. D. & Haase, V. G. (2009). Para melhor compreensão da base genética das doenças. In: V. G. Haase, F. O. Ferreira & F. J. Penna (Orgs.) Aspectos biopsicossociais da saúde na infância e adolescência (pp. 441-474). Belo Horizonte: Coopmed.

De Smedt, B., Reynvoet, B., Swillen, A., Verschaffel, L., Boets, B., and Ghesquiere, P. (2009). Basic number processing and difficulties in single-digit arithmetic: evidence from Velo-Cardio-Facial Syndrome. Cortex, 45, 177-188.

Docherty, S. J., Davis, O. S., Kovas, Y., Meaburn, E. L., Dale, P. S., Petrill, S. A., et al. (2010). A genome-wide association study identifies multiple loci associated with mathematics ability and disability. Genes, Brain, and Behav.  9, 234-247.

Geschwind, D. H., Boone, K. B., Miller, B.  L. & Swerdloff, R. S. (2000). Neurobehavioral phenotype of  Klinefelter syndrome. Mental Retardation and Developmental Disabilities Research Reviews, 6, 107-116.

Gross-Tsur, V., Manor, O. & Shalev, R. S. (1996). Developmental dyscalculia: prevalence and demographic features. Developmental Medicine and Child Neurology, 38, 25-33.

Jacobson, J. L., Dodge, N. C., Burden, M. J., Klorman, R. & Jacobson, S. W. (2011). Number processing in adolescents with prenatala alcohol exposure and ADHD: differences in the neurobehavioral phenotype. Alcoholism: Clinical and Experimental Research, 35, 431-442.

Mazzocco, M. M. M. & Thompson, R. E. (2005). Kindergarten predictors of math learning disability. Learning Disabilities Research and Practice, 20, 142-155.

Miranda, M. (2011). As bases genéticas da dificuldade de aprendizagem da matemática. Dissertação de mestrado não publicada. Belo Horizonte: Programa de Pós-graduação em Genética, UFMG.

Murphy, M. M., and Mazzocco, M. M. (2008). Mathematics learning disabilities in girls with fragile X or Turner syndrome during late elementary school. Journal of Learning Disabilities, 41, 29-46.

Parsons, S., and Bynner, J. (2005). Does Numeracy Matter More? London: University of London, Institute of Education National Research and Development Centre for Adult Literacy and Numeracy (Available from: www.nrdc.org.uk/download.asp?f=2979&e=pdf).

Stein, L. M. (1994). TDE – Teste de desempenho escolar. São Paulo: Casa do Psicólogo.

Tremblay, S., Ross, N., & Berthelot, J. M. (2001). Factors affecting grade 3 student performance in Ontatario: a multilevel analysis. Education Quarterly Review, 7, 25-36.

Vianna, G. S. (2011). Contribuição das deleções em 22q11.2 para o fenótipo dificuldade de aprendizagem da matemática. Dissertação de mestrado não publicada. Belo Horizonte: Programa de Pós-graduação em Genética, UFMG.

Willcutt, E. G., Pennington, B. F., Duncan, L., Smith, S. D., Keenan,J.M., Wadsworth, S., DeFries, J. C. & Olson, R. K. (2010)Understading the complex etiologies of developmental disorders: behavioral and molecular genetic approaches. Journal of Developmental and Behavioral Pediatrics, 31, 533-544.