Por que o neuropsicólogo precisa entender de genética?

A neuropsicologia é um campo de conhecimento baseado na interface entre neurologia e psicologia. É uma área interdisciplinar que se interessa em estabelecer as relações existentes entre o funcionamento do sistema nervoso central, as funções cognitivas e o comportamento, tanto no desenvolvimento normal, quanto no patológico. O neuropsicólogo atua na avaliação e tratamento (exame e reabilitação neuropsicológicos) de disfunções do sistema nervoso, as quais podem ser herdadas ou adquiridas. (Cosenza, Fuentes, Malloy-Diniz, 2008)

Atualmente, é bastante aceito no mundo acadêmico que os aspectos cognitivos e comportamentais humanos são produtos da interação da carga genética do indivíduo com o ambiente ao qual ele é exposto. Porém nem sempre foi assim, a guerra entre “nature” e “nurture” agitou pesquisadores da área da Psicologia. Por um lado, havia a ideia do ambiente como definidor fundamental do comportamento. Seus defensores se opunham ao determinismo genético, o qual apoiava que aspectos da personalidade e comportamento seriam totalmente definidos pelos genes. (Correa & Rocha, 2008)

Na verdade, os genes não são determinantes para o comportamento, mas representam tendências e influências que serão moduladas, de maneira complexa, pelas experiências individuais. Em vista disto, um paradigma renovado e interacionista é mais produtivo para compreender a complexidade da causalidade do comportamento, e torna-se cada vez mais fundamental a integração da Psicologia com pesquisas da área da genética. (Correa & Rocha, 2008)

Uma forma de estudar como nossos genes podem interferir em aspectos cognitivos e comportamentais é através da investigação das síndromes genéticas. Alterações no DNA irão provocar mudança na transcrição de proteínas, as quais podem alterar o funcionamento do sistema nervoso central, desencadeando alterações cognitivas e comportamentais. Dessa forma, identificando as alterações cromossômicas causadoras das síndromes genéticas, abre-se caminho para identificar os comportamentos a elas relacionados, bem como planejar melhores ferramentas para a inclusão das pessoas afetadas.

Para Simon (2007), o que os estudos cognitivos experimentais sobre doenças genéticas procuram desenvolver é semelhante à ideia de endofenótipos, embora nenhum componente hereditário esteja necessariamente implicado. Este conceito está sendo utilizado para simplificar as investigações de base biológica de distúrbios psiquiátricos, decompondo a totalidade das suas manifestações comportamentais em componentes mais acessíveis à análise. Gottesman e Gould (2003) definem endofenótipos como componentes mensuráveis ​​invisíveis a olho nu ao longo do caminho entre a doença e o genótipo, os quais podem ser neurofisiológicos, bioquímicos, endocrinológicos, neuroanatômicos, cognitivos ou neuropsicológicos.

Uma das síndromes genéticas mais conhecidas é a Síndrome de Down. Um indivíduo com Down apresenta características faciais características dessa afecção, bem como, comumente, retardo mental de leve a moderado (Pace, Lynm, Glass, 2001). Outras síndromes menos conhecidas provocam interessantes alterações cognitivas e podem contribuir de forma relevante para o conhecimento da relação DNA-Comportamento, como por exemplo a Síndrome do X Frágil, Síndrome de Williams, Síndrome de Turner e Síndrome Velocardiofacial.

Na síndrome do X Frágil, os afetados do sexo masculino podem apresentar retardo mental de leve a grave, no entanto nas mulheres o comprometimento cognitivo é menos severo. (McLennan et al, 2011). Comumente as mulheres apresentam déficits em habilidades viso-espaciais, na atenção e em funções executivas. Além disso, os escores de rendimento em matemática são menores que os escores de leitura. Homens com X Frágil apresentam déficits nas habilidades viso-espaciais, na memória visual de curto prazo, na aritmética e no processamento de informação sequencial. (Mazzoco, 2000; Mostofsky, 1998)

A Síndrome de Williams é marcada por características psicossociais que incluem personalidade extrovertida e amigável, grande competência linguística e de processamento facial, apesar do comprometimento cognitivo global (retardo de leve a moderado) e deficiência no processamento viso-espacial, na atenção e na matemática aplicada ao cotidiano. (Braden & Obrzut, 2002; O’Hearn & Landau, 2007)

Mulheres com síndrome de Turner possuem habilidade verbal geralmente normal, ao passo que a capacidade não-verbal (viso-espacial, perceptual), atenção, memória de trabalho, função motora e as funções executivas (planejamento, organização) são prejudicadas. Além disso, o risco de dificuldades de aprendizagem – principalmente em matemática – em meninas com síndrome de Turner é elevado. (Rovet et al, 1994; Waber, 1979)

Pessoas com síndrome Velocardiofacial apresentam deficiências na visão espacial e desempenho aritmético. Apesar da síndrome estar ligada a atrasos iniciais de linguagem, os afetados possuem maiores pontuações em testes padronizados de habilidades verbais do que naqueles que testam habilidades viso-espaciais. (Swillen et al, 2000; Moss et al, 1999; Bearden et al, 2001)

Nas síndromes citadas é possível observar o marcante grau de sobreposição nas deficiências das habilidades viso-espaciais, viso-motoras e desempenho aritmético. Ao passo que seus pontos em comum são, enigmaticamente, limitados. (Simon, 2007). Pesquisadores, como Simon e colegas em 2005, ligam a competência nos domínios viso-espaciais à competência na cognição numérica. Isto acontece porque uma variedade de funções básicas em atenção viso-espacial tem sido implicada em vários domínios numéricos. Uma vez que os números são representados mentalmente em uma linha espacialmente orientada (do menor para o maior), a atenção espacial seria um componente crítico em habilidades numéricas, como contagem e comparação de magnitudes. Já as deficiências viso-espaciais estariam ligadas a dificuldades de atenção visual e perceptual e memória visual.

Para entender e começar a explicar a base para o padrão similar dessas deficiências, a utilização de pesquisas levando em conta o conceito de endofenótipos é uma forma de integrar os componentes específicos que contribuem para as alterações nas funções em que são observados os déficits. O conceito também avança no esforço de vincular genes para fenótipos comportamentais e cognitivos complexos. Dessa maneira, como as crianças com distúrbios genéticos provavelmente começaram a vida com um substrato neurocognitivo alterado, isto contribui para uma trajetória de desenvolvimento atípico no decorrer do processo de aquisição de diferentes domínios de competência cognitiva. (Simon, 2007)

Portanto, compreender os prejuízos cognitivos de crianças com doenças genéticas tem várias implicações. Além de oferecer um relato mais unificado para a compreensão da variedade de distúrbios cognitivos e comportamentais que são observados em crianças com doenças genéticas, esta abordagem também é capaz de ajudar a reduzir a complexidade na identificação da base genética de deficiências específicas e da estrutura e função relacionadas entre cérebro e cognição, podendo levar a intervenções específicas, como a farmacoterapia e a terapia cognitivo-comportamental.

Amanda Guimarães

Graduanda em Psicologia – Universidade Federal de Minas Gerais

Aluna de Iniciação Científica – LND

Referências:

Bearden, C. E.; Woodin, M. F.; Wang, P. P. et al. (2001). The neurocognitive phenotype of the 22q11.2 deletion syndrome: selective deficit in visual-spatial memory. J Clin Exp Neuropsychol. 23, 447–464.

Braden, J. S., Obrzut, J. E. (2002). Williams Syndrome: Neuropsychological Findings and Implications for Practice. J Develop and Physical Disab. 14, 203-213.

Fuentes, D., Malloy-Diniz, L. F., Camargo, C. H. P., Consenza, R. M. et. al. (2008). Neuropsicologia teoria e prática. Porto Alegre: Artmed.

Gottesman, I. I., Gould, T. D. (2003). The endophenotype concept in psychiatry: etymology and strategic intentions. Am J Psychiatry. 160, 636–45.

Hong, D. S., Dunkin, B., Reiss. A. L. (2011). Psychosocial Functioning and Social Cognitive Processing in Girls with Turner Syndrome. J Dev Behav Pediatr. 32, 512–520.

Mazzocco, M. M. (2000). Advances in research of the fragile X syndrome. Ment Retard Dev Disabil. 6, 95–106.

McLennan, Y.; Polussa, J.; Tassone, F.; Hagerman, R. (2011). Fragile X syndrome. Current Genomics. 12, 216-224.

Moss, E. M.; Batshaw, M. L.; Solot, C. B. et al. (1999). Psychoeducational profile of the 22q11.2 microdeletion: a complex pattern. J Pediatr. 134, 193–208.

Mostofsky, S. H.; Mazzocco, M. M.; Aakalu, G. et al. (1998). Decreased cerebellar posterior vermis size in fragile X syndrome. Neurology. 50, 121–30.

O’Hearn, K.; Landau, B. (2007). Mathematical skill in individuals with Williams syndrome: Evidence from a standardized mathematics battery. Brain and Cognition. 64, 238-246.

Pace, B.; Lynm, C.; Glass, R. M. (2001). Down Syndrome. J Am Medical Assoc. 285, 1112.

Rovet, J.; Szekely, C.; Hockenberry, M. N. (1994). Specific arithmetic calculation deficits in children with Turner syndrome. J Clin Exp Neuropsychol. 16, 820–839.

Simon, T. J. (2007). Cognitive Characteristics of Children with Genetic Syndromes. Child Adolesc Psychiatric Clin. N. Am. 16, 599-616.

Simon, T. J., Bearden, C. E., McDonald-McGinn, D. M. et. al. (2005). Visuospatial and numerical cognitive deficits in children with chromosome 22q11.2 deletion syndrome. Cortex. 41, 145–55.

Swillen, A.; Vogels, A.; Devriendt, K. et al. (2000). Chromosome 22q11 deletion syndrome: update and review of the clinical features, cognitive-behavioral spectrum, and psychiatric complications. Am J Med Genet. 97, 128–135.

Waber, D. Neuropsychological aspects of Turner syndrome. (1979). Dev Med Child Neurol. 21, 58–70.