Por que estudar a genética da dislexia no Brasil?

heredograma

No curso de extensão sobre “Dislexia do desenvolvimento: dos modelos neurocognitivos à clínica” que ocorrerá na FAFICH, entre os dias 15 e 18 de dezembro, das 14 às 19 horas, vou tentar responder à pergunta sobre as razões pelas quais a genética da dislexia é importante, inclusive no Brasil, um país marcado pela desigualdade social e má qualidade da educação. Para mais informações sobre o curso e inscrições, clique aqui.

Em 2008, quando iniciei um grande projeto sobre dificuldades de aprendizagem aqui em BH, no qual triamos mais de 2000 crianças quanto ao seu desempenho escolar, uma das minhas primeiras tarefas era formar colaboradores que me auxiliassem nas diversas etapas do projeto. Recrutei um grupo de alunos e começamos a trabalhar.

Uma das primeiras questões levantadas pelos alunos foi: “Ao identificarmos crianças com dificuldades de aprendizagem, como poderemos nos certificar de que se trata de um problema intrínseco, inerente ao indivíduo (ou seja, um transtorno específico de aprendizagem) e não uma dificuldade decorrente de pobreza, falta de estimulação, má qualidade do ensino etc.?”

Na época eu não sabia muito bem como responder a essa pergunta. Confesso que ela era um pouco embaraçosa. Eu tinha apenas uma intuição um pouco vaga de que, apesar das circunstâncias sociais desfavoráveis, alguns indivíduos são mais vulneráveis aos efeitos da má qualidade de ensino do que outros. Atualmente eu sei como responder a essa pergunta, e a pesquisa que realizamos nos ajudou muito. Para compreender melhor a resposta, é preciso antes discutir alguns conceitos e fatos relacionados às causas dos transtornos específicos de aprendizagem e da dislexia do desenvolvimento em particular.

As dificuldades graves e persistentes da leitura em crianças com inteligência normal podem ter etiologias específicas, genéticas ou ambientais, ou então uma etiologia multifatorial. Exemplos de causas ambientais específicas são a síndrome fetal-alcoólica e a síndrome cocaino-fetal. Na maioria das vezes as duas condições andam juntas e são fenotipicamente indistinguíveis. O espectro de comprometimento neurológico é amplo, mas muitas crianças não apresentam deficiência intelectual. Nesses casos, a inteligência situa-se abaixo da média (porém normal), a criança apresenta problemas de comportamento, incluindo sintomas intensos de hiperatividade e dificuldade mista de aprendizagem da leitura  e da matemática. O diagnóstico é clínico, baseado na história e na presença de dismorfias características. A síndrome alcoólica – e/ou cocaíno-fetal – é extremamente freqüente em crianças adotadas, podendo comprometer até 30 a 40% dos indivíduos. No Laboratório de Neuropsicologia do Desenvolvimento do Departamento de Psicologia da UFMG, há um ambulatório de pesquisa denominado Número no qual atendemos crianças com dificuldades de aprendizagem. Dez por cento das crianças atendidas apresentam quadros compatíveis com embriopatia alcoólica e/ou cocaínica.

Outra causa importante de dificuldades de aprendizagem da leitura é a síndrome de Klinefelter (47XXY). Indivíduos com síndrome de Klinefelter geralmente têm inteligência normal, mas apresentam dificuldades na área de linguagem, as quais se refletem também sob a forma de dificuldades de aprendizagem da leitura. Considerando a prevalência de Klinefelter e de dislexia, é possível estimar que um ou dois meninos a cada 100 com dislexia apresentam síndrome de Klinefelter. Um estudo de triagem populacional constatou um aumento da prevalência de aneuploidias cromossômicas em crianças com transtornos específicos da linguagem e da leitura.

Algumas condições adicionais, como a distrofia muscular progressiva e a síndrome de Noonan também se associam com dificuldades de aquisição da linguagem e de aprendizagem da leitura. Tanto a síndrome de Noonan (prevalência de 1 para 1000) quanto a síndrome de Klinefelter (prevalência de 1 para 500) são doenças comuns, cuja prevalência fica bem acima daquela que caracteriza as doenças raras (1 para 2000 na Europa e 1 para 1250 nos EUA ). As etiologias específicas, como aquelas relacionadas com as embriopatias alcoólica e cocaínica, bem como síndrome de Klinefelter e síndrome de Noonan constituem, portanto, causas demograficamente relevantes de transtornos de aprendizagem da lectoscrita. Essa é uma das razões pelas quais as crianças com dificuldades de aprendizagem precisam ser investigadas do ponto de vista médico e neuropsicológico. O problema é agravado pelo fato de que a variabilidade fenotípica dessas condições é muito grande e os casos mais leves, de crianças com síndromes genéticas porém sem malformações graves e com inteligência normal, dificilmente são diagnosticados.

Ainda que as causas  ambientais e genéticas específicas de dislexia sejam importantes, a maioria dos casos de dislexia tem uma etiologia multifatorial. Por etiologia multifatorial entende-se o desfecho de um processo complexo de interação entre fatores de risco poligênicos e experienciais. A maioria das doenças comuns e complexas, como hipertensão arterial, diabetes, arterosclerose, transtornos psiquiátricos e transtornos específicos de aprendizagem, tem uma etiologia multifatorial. Nesses casos, a doença aparece quando um determinado limiar sintomático é ultrapassado e a anormalidade representa apenas uma variação extrema em um determinado traço fenotípico que se distribui na população de forma normal.

Segundo essa perspectiva, a dislexia do desenvolvimento resulta de variações extremas para o lado esquerdo da curva normal em algumas habilidades cognitivas importantes para a alfabetização, tais como memória verbal de curto prazo, acesso lexical-fonológico rápido e consciência fonêmica. O diagnóstico categorial de dislexia é estabelecido de forma arbitrária quando o desempenho em leitura em um teste padronizado situa-se abaixo de um determinado ponto de corte. Não existe uma diferença qualitativa entre leitores normais e disléxicos. Os processos cognitivos envolvidos na leitura são os mesmos, inclusive em crianças com deficiência intelectual. A diferença é de natureza quantitativa e definida por um critério puramente estatístico.

Não é diferente com as outras doenças comuns e complexas. Os diagnósticos de hipertensão arterial ou de diabetes são realizados quando os níveis de pressão arterial e glicemia, respectivamente, ultrapassam um determinado ponto de corte. A categorização é arbitrária, mas se fundamenta na associação entre determinados níveis de um traço, o risco de desfechos desfavoráveis e a necessidade de intervenção. Isso não significa que indivíduos cuja glicemia está elevada, mas não ultrapassa o ponto de corte, não se beneficiem de tratamentos relacionados a dieta, exercícios físicos etc. Ao contrário, o regime dietético e esportivo auxiliará a todos os indivíduos, independentemente de seu nível de glicemia ultrapassar ou não o ponto de corte. A relação entre os sintomas e os traços é dimensional. A mesma coisa acontece com a leitura. Se uma criança têm dificuldades de leitura que não ultrapassam o ponto de corte, isso não significa que ela não possa se beneficiar de intervenções pedagógicas especializadas. Mas se as suas dificuldades ultrapassam o ponto de corte, ela precisa do diagnóstico e do tratamento sob pena de ter seu desenvolvimento comprometido, sofrendo de uma série de conseqüências adversas.

Tomando isoladamente um indivíduo com dislexia multifatorial é impossível determinar a importância relativa das influências genéticas e ambientais na gênese das suas dificuldades de aprendizagem. Mas estudos empregando delineamentos geneticamente informados permitem construir modelos matemáticos da importância relativa das influências genéticas e ambientais no nível populacional. Nos estudos usando o método dos gêmeos, são estudadas as correlações fenotípicas entre gêmeos monozigóticos (que compartilham 100% dos seus genes) e gêmeos dizigóticos (que compartilham apenas 50% de genes). A partir das diferenças nas correlações entre gêmeos mono e dizigóticos é possível estimar a herdabilidade, ou seja, a fracção de variância (na população) explicada por fatores genéticos. As diferenças fenotípicas entre gêmeos monozigóticos permitem estimar a porção da variância relacionada com o ambiente não-compartilhado, ou seja, aquelas influências que tornam irmãos geneticamente idênticos dissimilares entre si. Por fim, subtraindo a variância associada com herdabilidade e ambiente não-compartilhado da variância total é possível estimar a variância associada ao ambiente compartilhado, isto é, àquelas características ambientais que tornam os irmãos mais semelhantes entre si.

O método dos adotados também é um delineamento geneticamente sensível. A lógica consiste em comparar as características fenotípicas de crianças adotadas com seus pais biológicos e pais adotados. O grau de semelhança entre o indivíduo e os seus pais biológicos reflete apenas as influências genéticas, uma vez que o ambiente não foi compartilhado. Por outro lado, todas as semelhanças entre indivíduos adotados e seus familiares adotivos são causadas por fatores ambientais, uma vez que esses indivíduos não compartilham genes. Mais recentemente, os resultados da genética quantitativa com os métodos de gêmeos e adotados estão sendo confirmados e expandidos através de métodos genético-moleculares, tais como os estudos de associação entre traços fenotípicos e marcadores posicionais no genoma (GWAS: genome-wide association studies).

Ironicamente, a contribuição mais importante nas últimas décadas para compreender a influência do ambiente sobre comportamentos complexos é uma realização da genética, e não das ciências sociais e comportamentais tradicionais. Tradicionalmente, os estudos sobre o desenvolvimento humano avaliavam uma série de características da família como um todo e tomavam um indivíduo como representante dessa família.  As influências ambientais, incluindo a família, eram tratadas como uniformes para todos os indivíduos.

As pesquisas com delineamentos geneticamente sensíveis mostraram que não é assim que funciona. Os efeitos do ambiente familiar não são idênticos para todos os irmãos. Por exemplo, o primeiro filho a nascer vai encontrar uma determinada constelação familiar. Os pais podem ser jovens, o casamento pode ainda não estar consolidado, a renda e status social da família podem ainda não ter atingido seu pleno potencial, mas os pais podem estar mais apaixonados e excitados com a experiência do primeiro filho. À medida que vão nascendo os diversos irmãos, cada criança vai encontrando uma família semelhante, porém não idêntica. A existência prévia de irmãos pode contribuir para uma dinâmica mais rica de interação familiar, os pais vão envelhecendo, a renda e o status social vão aumentando ou diminuindo, o casamento vai se consolidando ou se desgastando etc. Cada irmão vive e percebe as influências familiares de modo singular.

O ambiente compartilhado consiste em todas aquelas influências que concorrem para tornar os irmãos mais semelhantes entre si. São exemplos de ambiente compartilhado o nível sócio-econômico da família, o nível educacional dos pais, os valores familiares tais como religião, concepções políticas e morais etc. A estrutura e o clima de convivência na família são também exemplos de ambiente compartilhado. Finalmente, o acesso a serviços educacionais é um ambiente compartilhado relevante para a aprendizagem da leitura.

O ambiente não-compartilhado compreende aquelas características que tornam os irmãos dissimilares entre si. Entre as principais características ambientais não-compartilhadas estão a ordem de nascimento e as influências de diferentes colegas e professores e, inclusive, as características de personalidade do indivíduo. O processo de desenvolvimento pode ser concebido como um acúmulo progressivo de experiências. Muitas experiências de vida são singulares e não compartilhadas entre os irmãos.

A dinâmica das influências genéticas e ambientais sobre o desenvolvimento é complicada adicionalmente pela existência de correlações genético-ambientais. Os efeitos do ambiente e da genética podem não ser apenas aditivos, mas interativos. Três tipos de correlações genético-ambientais podem ser identificadas. As correlações genético-ambientais passivas são aquelas nas quais o indivíduo simplesmente “herda” algumas características de seus pais, quer seja por via genética ou experiencial. No caso da leitura, pais que têm um nível educacional mais elevado lêem mais e expõem mais seus filhos à leitura. Assim, uma criança filha de pais bons leitores tem mais chance genética de ser uma boa leitora e, ao mesmo tempo, é mais exposta a material bibliográfico e valores relacionados à leitura.

As correlações genético-ambientais reflexas são aquelas através das quais alguma característica da criança evoca certo tipo de resposta do ambiente. Por exemplo, se um bebê é mais sociável, a interação social com ele será mais gratificante e os parentes darão mais atenção para esse bebê, estimulando sua socialidade. Da mesma forma, se uma criança demonstra facilidade e interesse pela leitura, essa atividade será estimulada pela família e pela professora.

Por último, as correlações genético-ambientais ativas são aquelas resultantes do processo ativo de seleção e construção do seu ambiente pelo indivíduo. Se a criança tem maior pendor atlético, ela terá melhor resultados nos esportes, favorecendo a aquisição de preferência por essas atividades e assiduidade de freqüência à quadra esportiva. Na quadra esportiva, o indivíduo se exporá a influências distintas daquelas sofridas pelo irmão que tem maior pendor intelectual e frequenta a biblioteca.

De um modo geral, os estudos de genética comportamental têm mostrado que tanto as influências genéticas quanto as ambientais são importantes para a aprendizagem da leitura e suas dificuldades. As influências genéticas são poligênicas, isto é, exercidas por conjuntos de dezenas a centenas de genes, cada um com pequenos efeitos aditivos. Não existe apenas um gene para a dislexia ou para qualquer outro traço comportamental complexo. A influência genética é importante. A herdabilidade do desempenho em leitura pode ser igual a 60% ou mais. Isso se reflete no fato de que um dos principais fatores de risco para dislexia é ter um parente de primeiro grau com dislexia. O risco situa-se na faixa de 50%.

Mas o fato de haver recorrência familiar da dislexia não significa que essa característica seja necessariamente transmitida, ou apenas transmitida, por via genética. Para algumas características psicológicas, tais como a personalidade e a inteligência, a fracção de variância explicada pelo ambiente compartilhado é pequena, não ultrapassando 5%. Não é o que acontece com a leitura. A influência do ambiente compartilhado sobre o desempenho em leitura é poderosa, podendo ser maior do que 30% a 35%, dependendo do estudo. Valores e um clima familiar propício à leitura, a leitura de histórias para as crianças em idade pré-escolar e a disponibilidade de livros em casa são todos fatores do ambiente compartilhado que se associam positivamente com o desempenho em leitura. Uma fracção menor da variância em leitura, em torno de 5%, origina-se do ambiente não-compartilhado e provavelmente reflete também as correlações genético-ambientais discutidas acima.

Ao contrário do que ocorre com a inteligência e personalidade, para as quais as influências mais poderosas são genéticas e experiências não-compartilhadas, o desempenho em leitura depende mais das influências genéticas e do ambiente compartilhado.

Mas a repartição da variância entre os diversos compartimentos depende também da composição das amostras. Em amostras socialmente mais homogêneas, a fracção de variância explicada pela herdabilidade aumenta. Isso significa que, quando os indivíduos vivem em ambientes menos desiguais e têm oportunidades educacionais mais parecidas, as diferenças individuais na leitura são mais influenciadas pela diversidade genética do que pela diversidade ambiental.

Ao contrário, em amostras socialmente mais desiguais, extraídas de países como o Brasil, nos quais os indivíduos não têm oportunidades iguais, nos quais o acesso à educação de boa qualidade é escasso, diminui a fracção de variância atribuída à herdabilidade e aumenta a fracção de variância resultante da experiência de vida, do acesso à educação e da qualidade do ensino.

Agora estamos em condições de voltar à nossa pergunta. Tudo o que discutimos até agora não concorreria justamente para diminuir a importância das influências genéticas e aumentar o papel da experiência familiar e educacional sobre o desempenho em leitura? Em parte sim, mas em grande parte não.

Se compararmos o desempenho em leitura de crianças brasileiras e finlandesas, veremos que as diferenças são brutais em favor dos finlandeses. O sistema educacional naquele país nórdico é de excelente qualidade, além de a sociedade finlandesa ser mais justa e propiciar oportunidades mais igualitárias a seus cidadãos. Então, na comparação Brasil-Finlândia, podemos supor que as diferenças sociais e culturais desempenham o papel principal na explicação das diferenças de desempenho desfavoráveis ao Brasil.

Mas isso não significa que a diversidade genética tenha sido abolida no Brasil. Ao contrário. Significa apenas que a expressão dessa diversidade genética é moderada pela qualidade de vida e educação. Mas as influências genéticas continuam lá, exercendo seus efeitos. Na comparação internacional entre Brasil e Finlândia, as médias de leitura das crianças brasileiras são inferiores. Mas isso não significa que as crianças brasileiras também não difiram umas das outras.

Se restringirmos nossa análise da diversidade ao plano intranacional, veremos que aqui no Brasil algumas crianças vão melhor e outras vão pior em leitura. E que o desempenho em leitura também se associa com a classe social, nível educacional dos pais, disponibilidade de livros em casa, hábitos de leitura etc. Mas isso não significa que as diferenças sejam causadas única e exclusivamente por diferenças sociais.

Ao contrário, dificuldades com a aprendizagem da leitura serão observadas tanto em crianças de classe média, frequentando escolas privadas e de melhor qualidade, quanto em crianças que frequentam a escola pública e de pior qualidade. O contingente de crianças com dificuldades de leitura é maior nas escolas públicas do que privadas. Mas isso não significa que a falta de estimulação em casa e a má qualidade do ensino sejam as únicas causas das dificuldades de leitura. Acontece que nem todas as crianças oriundas de um determinado background familiar e frequentando escolas públicas apresentam dificuldades de leitura. Algumas aprendem a ler com facilidade, outras não. O ambiente compartilhado não é a única fonte de variância no desempenho de leitura, apesar de amplificar a diversidade existente.

Para compreender isso, basta adotar uma perspectiva da família em relação às dificuldades de aprendizagem de leitura. Suponhamos uma adolescente de quinze anos que vem à consulta por não saber ler. Ela está frequentando o quinto ano e ainda não entendeu o princípio alfabético. Ela não compreende que as letras representam os sons e que ler consiste em traduzir as letras nos seus sons, aprendendo a fazê-lo da forma mais rápida e automática possível. Mesmo que ela não aprendesse a ler, as professoras foram ora retendo-a, ora promovendo-a de uma série para outra. A sua inteligência é absolutamente normal, de forma que a dificuldade não pode ser atribuída a uma deficiência intelectual.

Se fizermos uma análise mais superficial do ambiente familiar correremos o risco de atribuir suas dificuldades única e exclusivamente a fatores sócio-culturais. Afinal, a mãe é empregada doméstica e analfabeta. Mas se analisarmos mais a fundo a questão, veremos que a menina têm dois irmãos mais velhos e um irmão mais novo. Um dos irmãos mais velhos não teve dificuldades com a leitura, concluiu o ensino médio e está muito bem empregado. O segundo irmão mais velho tinha problemas de hiperatividade, dificuldades de aprendizagem e acabou se envolvendo com drogas, não concluindo os estudos. Vejamos agora o que acontece com o irmão menor. O menino é muito inteligente, comportado e não tem qualquer dificuldade de aprendizagem.

O resultado da análise mostra então uma família que compartilha um ambiente, uma mãe analfabeta que cria seus filhos sozinha e às custas de muito sacrifício. Compartilhando esse ambiente, alguns irmãos têm e outros não têm dificuldades de aprendizagem da leitura. O que explica isso? Certamente não é apenas a pobreza, o analfabetismo da mãe e a má qualidade da escola.

A pobreza, os maus tratos e o descaso do sistema educacional certamente são fatores que concorrem para os maus resultados na aprendizagem da leitura. Frequentemente atendemos crianças já com uma certa idade, como a jovem acima aludida, que não aparentam ter nenhum tipo de problema mais grave. Alguns desses casos transmitem a impressão de que o indivíduo não aprendeu a ler apenas porque nenhum adulto se deu ao trabalho de ensiná-lo. A criança foi simplesmente sendo promovida de uma série para outra sem que ninguém se importasse em avaliar seu rendimento escolar ou as razões pelas quais não estava fazendo progresso na medida esperada.

Sob essas circunstâncias, o que se observa são indivíduos cujo desempenho é afetado pelo ambiente adverso. Mas os efeitos do ambiente inadequado não são iguais para todos. Algumas crianças são mais susceptíveis aos efeitos do ambiente pernicioso e negligente. Se fossemos comparar os desempenho dos irmãos da nossa jovem com padrões finlandeses, talvez eles fossem comparáveis às crianças disléxicas daquele país. Mas aqui, nas nossas condições, alguns obtiveram sucesso com o pouco que o ambiente lhes oferecia.

O mesmo não aconteceu com a nossa jovem cliente. Para ela o ambiente teve efeitos mais maléficos. Uma situação semelhante ocorreu em diversas famílias de crianças com dificuldades de aprendizagem da matemática avaliadas por Miranda (2011, vide também Miranda et al., 2012). Como ilustra o heredograma fictício da Figura que acompanha esse post, numa mesma família, independentemente do nível sócio-econômico, algumas crianças apresentam dificuldades de aprendizagem e outras não.

Tanto a freqüência de dificuldades de aprendizagem quanto a sua recorrência familiar podem, eventualmente, ser maiores em crianças oriundas de famílias com menos recursos, frequentando escolas públicas. Mas nem todas as crianças sob essas condições ambientais desfavoráveis apresentarão dificuldades. Algumas sim, outras não. E a susceptibilidade diferencial não pode ser explicada pelo ambiente compartilhado. Necessariamente, a susceptibilidade diferencial se associa às influências genéticas ou ao ambiente não-compartilhado, o qual muitas vezes compreende correlações genético-ambientais, como vimos acima.

Então nós temos uma situação na qual as condições adversas de vida e a má qualidade do ensino contribuem para rebaixar a aprendizagem da leitura de modo geral. Mas alguns indivíduos se ressentem mais dessas carências do que outros. Não podemos, então, ignorar a diversidade genética como fonte de dificuldades na aprendizagem da leitura, ainda que grande parte do problema seja de natureza social.

Negligenciar a diversidade genética significa amplificar os efeitos do ambiente adverso para alguns indivíduos. Indivíduos com essas características sofrem de uma dupla desvantagem. Estão em desvantagem, inicialmente, por serem brasileiros, pobres e por não terem acesso a um ensino de qualidade mínima. Mas estão em desvantagem, também, por serem mais susceptíveis às adversidades ambientais e por terem suas necessidades específicas de diagnóstico e tratamento ignoradas.

Então a resposta quanto à importância do estudo da genética para compreender as dificuldades de aprendizagem da leitura no Brasil é certamente afirmativa. Como em todo o mundo. Melhorar os níveis de literácia da nossa população requer tanto melhorar a qualidade do nosso ensino de um modo geral, como também melhorar a qualidade do suporte psicológico e pedagógico oferecido às professoras e às crianças que estão apresentando dificuldades.

As pesquisas genéticas oferecem uma perspectiva mais ampla para compreender a aprendizagem da leitura e suas dificuldades. Possibilitam também uma compreensão mais adequada dos tipos de influências ambientais e os modos como elas atuam, interagindo com as influências genéticas. Negar a relevância da genética não ajuda em nada e apenas agrava as dificuldades de um contingente expressivo de crianças e jovens que dependem da aquisição de algumas habilidades escolares básicas, como a leitura e a aritmética, para obterem sucesso no seu desenvolvimento.

Observação: Asbury e Plomin (2014) aprofundam de forma muito didática a relevância da genética para a aprendizagem escolar, incluindo estratégias para melhorar a qualidade do ensino.

Vitor Geraldi Haase
Professor Titular
Departamento de Psicologia
FAFICH – UFMG

Referências:

Asbury, K., & Plomin, R. (2014) G is for genes. The impact of genetics on education and achievement. Chichester: Wiley.

Miranda, M. (2011). As bases genéticas da dificuldade de aprendizagem da matemática. Belo Horizonte: Programa de Pós-graduação em Genética, Universidade Federal de Minas Gerais, dissertação de mestrado orientada pela Profa. Dra. Maria Raquel Santos Carvalho, não publicada.

Miranda, M., Vianna, G. S., Haase, V. G., & Carvalho, M. R. S. (2012). A etiologia dos transtornos de aprendizagem é multifatorial: consequências para as políticas públicas. Boletim da SBNp, Nùmero 11, pp. 15-16.