Endofenótipos das dificuldades de aprendizagem da matemática

A discalculia do desenvolvimento é um transtorno específico de aprendizagem da aritmética que afeta entre 3% e 6% da população em idade escolar. Os domínios mais afetados são o conceito de numerosidade, a habilidade de contar, bem como as habilidades de transcodificar entre as diversas representações simbólicas de numero, aprender e resgatar os fatos aritméticos e de realizar as quatro operações. A discalculia do desenvolvimento é uma entidade heterogênea do ponto de vista cognitivo, havendo formas com comprometimento, em diversas combinações, das habilidades de transcodificação verbal, memória verbal, processamento fonológico, processos visoespaciais e representação não-simbólica de magnitude.

O presente projeto objetiva investigar os principais mecanismos cognitivos subjacentes aos transtornos de aprendizagem em grupos com dificuldade específica da matemática, dificuldade de leitura, grupo comórbido e crianças controles de idade escolar. Além disso, o estudo de endofenótipos cognitivos facilita a escolha de possíveis genes candidatos a influenciar os transtornos. A enzima catecol-ortometil-transferase ou COMT é um dos principais candidatos a endofenótipo neurobiológico envolvido em transtornos de aprendizagem e TDAH, na medida em que está relacionada à memória de trabalho, um dos mecanismos cognitivos subjacentes à aprendizagem.